Nacimiento exitoso de un bebé no afecto después de un tratamiento de fertilización in-vitro con estudio preimplantacional para enfermedades monogénicas en una pareja con la enfermedad de darier-white (mutación del gen atp2a2). Reporte de caso clínico

Resumen

Introducción: La enfermedad de Darier White es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por un desorden de la queratinización. Se hereda de forma autosómica dominante con el gen defectuoso localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23-24), con una penetrancia muy alta superior al 95%1-5 y nuevas mutaciones. Presentación de caso clínico: Pareja que busca un embarazo, en la cual el hombre es portador de la enfermedad de Darier-White, por lo que se someten a un proceso de fertilización in vitro con estudio preimplantacional para enfermedades monogénicas. Diagnóstico, intervenciones y resultados: Previo la realización del estudio de informatividad, la pareja se sometió a dos ciclos de fertilización in vitro, obteniendo 8 blastocitos, los mismos que fueron biopsiados para realizar la prueba genética preimplantacional para enfermedades monogénicas, llegando a obtener 2 embriones no portadores de alteraciones cromosómicas ni de la mutación para Darier – White. El tratamiento resultó en el nacimiento de un bebé no afecto para la enfermedad de Darier White. Conclusiones: La prueba Genética Preimplantacional para enfermedades monogénicas es una herramienta genética importante en medicina reproductiva, permite la identificación de embriones que no portan el gen alterado que causa una enfermedad genética hereditaria.