Hallazgos de la perfusión miocárdica evaluada mediante GATED-SPECT en pacientes con Hipercolesterolemia familiar

Abstract

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético caracterizado por elevadas concentraciones de C-LDL. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante. Se origina principalmente por mutaciones en el gen del receptor C-LDL, y es menos frecuentemente por mutaciones del gen de la apolipoproteína B (APOB) y del gen PCSK9. La enfermedad cardiovascular aterosclerótica los pacientes presentan un aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular, que es mucho más frecuente la arteritis coronaria. El momento de aparición y el patrón de progresión de la enfermedad documentados mediante cateterismos repetidos pueden ser útiles también para diferencias una arteritis de la enfermedad ateroscierótica de manera más confiable